【健康科普】 重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

2022年3月21日为第11个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏筛查综合征的认知和关注。寓意唐氏儿所具有的独特性——21号染色体三体。 减少唐氏综合征患儿出生，关键在于做好孕期的唐氏筛查！

在2011年，联合国大会将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，因为唐氏综合征又称21三体综合征，即数字321代表3条21号染色体。以期提高大家对于唐氏综合征的认知。

那么，在这个特殊的日子里，让我们一起来了解一下唐氏综合征与唐筛。

唐氏综合征，又称21三体综合征或先天愚型，是最常见的导致智力障碍的先天性疾病，也是最常见的染色体疾病，与遗传、环境因素均有一定关系，这是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，据统计其发病率在1/800-1/1000之间，尚无有效的治疗方法。患儿在出生时就会有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部分延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染性疾病，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

通过产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。

唐氏筛查，是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。目前有两种抽血检查来进行唐氏筛查。一、传统的血清学筛查：又细分为中孕期血清学筛查和早中孕联合血清学筛查。是指在孕妇怀孕第11～13+6周及第15～20+6周的时间段内分别抽血化验，通过定量测定孕妇血液中一些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等因素，经过分析计算出孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险。二、无创胎儿DNA检测（NIPT）：是指在孕12～22+6周时抽血检查，抽取孕妇外周血，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（主要针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

以上两种方法筛查结果显示为高风险者，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应进行羊水穿刺查胎儿染色体明确诊断。值得注意的是，筛查方法均存在假阴性可能，故筛查低风险者不能保证胎儿正常。

预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则建议直接进行产前诊断，而介入性产前诊断，是胎儿染色体病诊断的“金标准”，通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。

当然，确诊唐氏综合征后，父母有知情选择胎儿是否继续妊娠的权利。也有个别漏诊后出生的唐氏儿，家庭应给予悉心的照顾和耐心的教育，帮助孩子成长及生活。

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【编辑：张洁】
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